06.05.2021 5 de mayo Día Internacional del Síndrome Cri Du Chat
Por Karina Núñez
El síndrome del Cri du Chat, también conocido como 5p- o Maullido de gato ocurre por la pérdida de material genético, corte parcial, en el brazo corto del cromosoma número 5. Fue descubierto en 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune y afecta a 1 en cada 50 mil nacimientos.
Se caracterizan al nacer por el llanto agudo, bajo peso, bajo tono muscular, dificultad para succionar, microcefalia y posibles complicaciones médicas al nacer. Entre sus características faciales se incluyen mentón pequeño, paladar elevado, orejas de implantación baja y nariz ancha, pliegues epicánticos en el lado interior de sus ojos, cara redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes (cara de luna), ojos separados y dispuestos hacia abajo, manos pequeñas y pies planos.
«SOMOS POCOS, SOMOS RAROS, PERO NOS SOBRA AMOR»
Buscamos un testimonio, una realidad, una familia que tiene a Santi con diez años de edad, que da muchísimo amor, que logra que esta familia cada día sea más unida, que hace los días de muchas risas, de cuentos, de travesuras y que sin duda el amor cura todo, así lo dice esta mamá, Mariela Lamas Nuñez.
Mariela contó que al momento de nacer de Santi, el tercer hijo de su matrimonio, «recuerdo que cuando nace él que fue a través de una cesárea, sentí un llanto raro y pregunté en ese mismo instante: ‘¿es Santi? parece un gatito’; mi marido siempre recuerda eso. Pero en ese momento no había nadie ahí que quizás hubiese escuchado lo del síndrome. En ese momento nadie se dio cuenta o pudo sospechar lo que podría tener. Si hubiese habido alguien que hubiese sospechado algo, a veces se hace un cariotipo, un estudio genético y sale. Hay gente que se entera enseguida de nacer porque escucharon el llanto y sospecharon e hicieron el estudio genético, porque si no se hace ese estudio no se puede determinar, ya que por el llanto no se puede determinar».
«En el caso de Santi eso no pasó, entonces, en realidad nos enteramos a los 5 años de Santi de cómo se llamaba lo que tenía de síndrome, porque sí sabíamos que tenía un retraso general del desarrollo, una enfermedad rara, fuimos a todos lados, desde Teletón, sociedad de neuropediatras y todos decían que era una enfermedad rara. Pero nadie se daba cuenta de que podía ser 5p, por eso pasó que ingresamos a BPS y ahí le hicieron un estudio genético comparativo que se hace en España», relató.
«FUE SOLO UN NOMBRE DE LA ENFERMEDAD»
Al regresar el estudio de España, vino con esa noticia, «pero fue solo un nombre para nosotros, porque desde que nació Santi estamos con el tema de estimulación, terapias, además de la afectación que tiene de la columna, con una escoliosis severa y desde los 5 meses comenzamos con terapia a tratarlo de su columna y es una de las cosas que provoca el síndrome de Cri du Chat.
En Uruguay solo somos unas 7 u 8 familias que sepamos que tienen Cri du chat, pero de igual manera nos unimos a Cri du chat sin fronteras, que es gente de todo el mundo y con la asociación de EE.UU, con España, y siempre en contacto con padres de chicos con Cri du Chat».
«SANTI VINO A COMPLETAR LA FELICIDAD»
En el caso de la entrevistada dijo que «esto nos cambió la vida, en realidad me gusta decir algo que mi hija más chica dijo una vez: ‘Santi nos cambió la vida, vino a completar la felicidad’. Eso para mi fue re tierno, era muy chica y esto no es un verso para decir a los demás o que quede bien, porque por supuesto que la discapacidad no te manda un Whatsaap y te dice en 5 estoy, y vos te preparás, y además es un espejo en el que nadie se quiere mirar, eso es real, porque por más que se hable con lindas palabras, sin duda que es un camino difícil, es un camino a recorrer todos los días y todos los días es un día ganado. Cada logro es una celebración y así lo vivimos, como una lucha linda y tratando de transmitir a Santi y a sus hermanas Lucía y Sofía que la vida es así, y plantearlo como es, no victimizar, ni nosotros ni el. Sino del lado de ir conquistando el día a día, derribando mitos y con más que nada con la sociedad, por eso se trata de educar desde las redes en el tema de la discapacidad, de ser más empáticos, más inclusivos y eso te da más motivos para vivir», aseguró.
«CUANDO SUCEDE ALGO ASÍ, TE ORDENA LAS PRIORIDADES DE LA VIDA»
«Santi en el 2017 fue operado en Buenos Aires con una cirugía que en Uruguay no se hace y que sirve para sostener su columna e ir estirando con varillas desde afuera y no tener que operarlo cada vez. Pero lo más importante de todo, es que esto sin duda te ordena las prioridades de la vida, sabes por qué preocuparte realmente, es más lo que nos enseña día a día, además de conocer a tanta gente que jamás imaginamos conocer», expresó.
«Por las redes nos hablamos con gente de todo el mundo y ellos hablan de Santi como si fuera parte de su familia, todo eso es riqueza y ganancia en nuestras vidas. Santi hoy camina solo, con mucho trabajo desde siempre y nunca hicimos las cosas para que lograra esto, pero ellos te enseñan que lo van logrando y uno lo celebra. Al igual cuando aprendió a comer solo, el comunicarse aunque sea como a le sale, saber sus gustos, que te pueda decir cómo siente, todos logros que se han obtenido», manifestó.
«NO ESTÁS SOLO»
Por último el mensaje, para aquellos que hoy puedan estar viviendo esto «siempre se puede salir adelante, a pesar de cuando te dicen el diagnóstico es como que te cae un balde de agua fría, pero después comienzas a ver por donde va el camino y que no estás solo, sino que hay otras familias que también lo viven».
