01.07.2021 Se detectan entre 45 y 50 casos por año de ELA
Por Karen Corbo
Stephen Hawking es una de las mentes más brillantes que habitó el planeta y uno los físicos más importantes de la historia. Nació el 8 de enero de 1942 en Oxford, Inglaterra. En 1963, a los 21 años, al poco tiempo de arribar y comenzar su carrera en la Universidad de Cambridge, le diagnosticaron Esclerosis Lateral Amiotrófica. Al momento de su diagnóstico los médicos le pronosticaron dos años de sobrevida, sin embargo el físico falleció el 14 de marzo de 2018 a los 76 años luego de realizar una importante contribución a la ciencia a nivel mundial.
El 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la ELA. En el programa Nada Personal estuvo la Dra. Laura Martínez Palma que integra la asociación Tenemos ELA y es una de las profesionales de la policlínica de ELA del Hospital de Clínicas, además de desempeñarse como docente universitaria.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa, progresiva, y mortal, que afecta las neuronas motoras responsables de controlar los músculos voluntarios que se encuentran en el cerebro, el tronco encefálico y la médula espinal.
«Los síntomas van a derivar de la afectación de los músculos. El tema es que es progresiva, empieza en una región y va progresando en grado de afectación y también en regiones diferentes. No hay una sola forma de inicio, sino que hay varias formas de iniciarse, dependiendo de cuál sea la zona de inicio va a tener sintomatología diferente. Por ejemplo si empieza por las piernas, las personas parecen como que sin razón se caen. Tampoco esto quiere decir que si uno se cae frecuentemente vaya a tener ELA pero es una cosa que en consultas aparece en la historia», detalló la profesional oriunda de Minas.
La médica explicó que la pérdida de fuerza piernas y manos es uno de los síntomas más frecuentes de la enfermedad. «Eso implica que se caigan las cosas de las manos al inicio. Puede también empezar por la parte que los médicos llaman zona bulbar, que es el núcleo del tronco que controla la musculatura de la cara, pero sobre todo la musculatura que controla el habla: la lengua, la laringe. Todo eso lleva a que haya una alteración para tragar y para hablar. Muchas personas que empiezan por esa zona parece que hablan como más lento, arrastrado, cuando uno escucha y no saben al inicio parece que fuese esa forma de hablar como un está alcoholizado o bajo los efectos de sedantes. Dependiendo de dónde empiece los síntomas van a ser diferentes y por eso el diagnóstico a veces se demora. Eso no es solo en Uruguay, es en todo el mundo. De hecho hay algún estudio que hemos hecho acá que muestra que estamos bastante bien en lo que es la demora diagnóstica porque estamos en el límite inferior. En el mundo está entre seis meses a año y medio y acá estamos alrededor de ocho a diez meses», mencionó.
Casos
«La edad de aparición es alrededor de los 60 años es el promedio. Pero hay personas que la tienen desde los 20 y en otras que aparece con más de 80. Eso lo hemos vivido tanto en la policlínica de ELA en el hospital como en la organización Tenemos ELA y en el mundo. Hay descritos casos que aparecen muy jóvenes, es muy amplio. La edad de 40 a 60 es lo que está en el medio en cuanto a la cantidad de pacientes que hay pero es muy variable. Es más frecuente en hombres que mujeres hasta la edad de la menopausia y después de esa edad se iguala, puede haber por ahí algún factor protector de las hormonas femeninas», señaló Martínez.
Con respecto a la incidencia de la enfermedad en Uruguay, «se hizo un estudio donde se calculó una incidencia de 1,42 cada 100 mil habitantes de casos nuevos por año. Eso traducido a la población nuestra, es entre 45 y 50 casos por año que están apareciendo en el Uruguay más o menos».
La sobrevida también es variable. «Cuando uno lee dice entre 2 y 5 años pero para una persona en particular cuánto va a vivir no lo podemos decir. Stephen Hawking empezó su enfermedad a los 20 y pocos años y murió con más de 60», expresó.
En cuanto al diagnóstico clínico «el neurólogo tiene las herramientas cuando hace el interrogatorio, el examen clínico de hacer el diagnóstico. A veces se demora porque implica una evolución, para el diagnóstico hay determinados criterios que tienen que estar afectadas determinadas regiones. Pero en general el neurólogo aunque no cumpla todos los criterios ya sabe pero siempre se van a hacer otros tipos de estudios para evitar dar un diagnóstico que pueda ser otra cosa. Porque pueda haber algunas afecciones que puedan dar un síndrome, un conjunto de síntomas que son parecidos a lo que puede dar una ELA. Entonces se hacen un montón de estudios porque uno lo último que quiere dar es un diagnóstico de ELA porque es una enfermedad bastante dura».
Acompañamiento
«Hasta hace bien poco decíamos que no tiene afectación cognitiva, en realidad se ha visto que hay un porcentaje determinado porcentaje de casos dependiendo de los estudios, algunos dicen que puede llegar a ser hasta 50 por ciento que tiene alguna alteración cognitiva. Pero no es una alteración cognitiva porque igual la persona se da cuenta de lo que le pasa, son alteraciones mínimas, no es como en el alzhéimer que van perdiendo la realidad», describió Martínez.
La ELA es una enfermedad en la que se recomienda tener un acompañamiento psicológico en el tratamiento. «Es una enfermedad muy cruel porque la persona va quedando como presa en su cuerpo y no sabemos cuánto va a vivir. Es un pronóstico complicado porque todos buscamos en internet y dicen en dos años me voy a morir. Pero no solo en pensar en el fin de la vida sino también en la calidad de vida. Entonces tratar de no ver lo que voy a ir perdiendo sino más bien encarar desde el lado de cómo nos paramos frente a esto, cómo cambiamos nuestra visión de la vida, qué puedo hacer con esto es la idea. Eso implica un apoyo a nivel emocional, un acompañamiento psicológico. En el caso de la policlínica de ELA trabajamos con una psicóloga, pero en sí lo importante sería con alguien que se interese no solo por el tema particular de la persona que obviamente va a ir viendo las características sino también que conozca la enfermedad puede ser importante. No solo lo psicológico sino que como afecta en varias zonas es importante la atención multi e interdisciplinaria que atienda al mantenimiento funcional para mantener el mayor tiempo posible la autonomía» del paciente.
Tenemos ELA
«Tenemos ELA es una organización de familiares, amigos, todos somos voluntarios que trabajamos para acompañar a los pacientes, ayudarlos en todo lo que podamos con información sobre la enfermedad, sobre lo que hemos ido aprendiendo de cómo resolver cuestiones en la diaria. Promovemos la difusión sobre la enfermedad no solo a nivel de público general sino también difusión del conocimiento sobre la enfermedad a nivel técnico. Organizamos en conjunto con la policlínica que funciona en el Hospital de Clínicas, con los profesionales que están allí, charlas, ya sea talleres para pacientes sobre temas importantes de la enfermedad para ayudarlos a sobrellevar y también para personal de salud», describió la médica.
La profesional de la salud integra el consejo administrativo de la asociación que en 2018 estuvo presente en una charla en Minas. «En esas charlas lo que hacemos es una introducción a la enfermedad e ir viendo desde cada área cómo se aborda porque el neurólogo la conoce en general, la sabe diagnosticar, sabe de qué se trata pero en general al ser una enfermedad rara, poco frecuente, no todos los médicos ni otros especialistas que no sean neurólogos la conocen o saben cómo tratarla. Organizamos eso pero siempre con la ayuda de los profesionales técnicos. Somos todos voluntarios, no tenemos financiación que no sea la ayuda de las personas nada más», comentó.
Las actividades de Tenemos ELA también abarcan espacios sociales y políticos (no partidario), ya que desde la asociación «parte del trabajo es tratar a nivel estatal ver si podemos lograr determinado tipo de cosas. Por ejemplo tratar de que las cosas a nivel de ayudas técnicas u otros tipos de dispositivos que necesitan los pacientes se los dé el Estado es una de las tarea que estamos tratando, generando proyectos y evaluando cómo podemos hacer para presentar al Estado ese tipo de proyectos».
«En la etapa final las personas pueden requerir un dispositivo respirador que las ayude a mover, porque al afectarse los músculos que están involucrados en la respiración la persona pierde la capacidad de ventilar, o sea, sus pulmones están bien pero no puede hacer los movimientos. Se requiere un equipo que con presión les saca el aire, es caro y muchos pacientes que tienen poder adquisitivo que se los permiten lo pueden comprar, otros lo alquilan pero genera una inequidad terrible porque no está incluido en el PIAS (Plan Integral de Atención en Salud), en lo que obligatoriamente cada prestador de salud debe dar a su afiliado», ejemplificó la médica.
Una enfermedad cara
Los costos para los pacientes y su familia son elevados, «porque la persona afectada deja de ser activa, deja de generar a nivel económico es un pasivo. Las personas de su familia además del impacto que genera tan grande, genera un montón de cambios que tienen que dejar de trabajar o disminuir sus horas de trabajo para dedicarse a cuidar su familiar o contratar personas que ayuden en el cuidado. Después todo lo que es el tratamiento, porque es una enfermedad que no tiene cura pero tiene tratamiento, la atención psicológica, la fisioterapia, las consultas con el fisiatra para ir viendo la evolución para que el fisioterapeuta pueda hacer la fisioterapia adecuada, fonoaudiología, nutrición, un montón de especialidades más las ayudas técnicas que va necesitando a lo largo de su enfermedad para ir manteniendo la autonomía y para evitar complicaciones. Entonces es una enfermedad cara», concluyó la especialista.
